QUESTIONE DI STATURA

LA DOTT.SA RAFFAELLA MASSARI CI PARLA DI IPOSTATURISMO

Le persone affette da bassa statura possono avere diversi problemi, che spaziano da quelli fisici a quelli psicologici. Cerchiamo quindi di capirne di più. Per bassa statura s’intende convenzionalmente un’altezza inferiore al 2° percentile secondo le curve di Tanner, che corrisponde in età adulta ad una statura inferiore a 160cm per l’uomo e di 149cm per le donne. Tra le cause che determinano la bassa statura vi è anche la forma idiopatica (ossia di natura sconosciuta), dove i nati con questa predisposizione nascono con peso e lunghezza normali e normale produzione dell’ormone della crescita (GH), ma che durante lo sviluppo somatico – e quindi al suo termine – presentano un’altezza inferiore a 2,25 rispetto agli standard. Alla bassa statura, che è armonica, si associa un’età ossea ritardata, assenza di malattie croniche (iponutrizione, malassorbimento intestinale, ipotiroidismo) e una normale secrezione dell’ormone della crescita. Tale condizione di bassa statura, per le caratteristiche sopra menzionate, non può essere considerata una patologia. Al contrario, sono patologiche le alterazioni staturali che riguardano l’asse GH/IGF-1, poiché la crescita, fin dall’età embrionale, dipende dal suo corretto funzionamento. Il GH viene prodotto in maniera pulsatile (ossia non costante) dalle regioni ipotalamiche ipofisiarie del nostro cervello, si lega a dei recettori cellulari che innescando la liberazione di proteine IGF-1 (proteine che amplificano il potere del GH). Una ridotta o alterata produzione di GH determina nei pazienti una bassa statura, rallentamento della velocità di crescita e ritardo della maturazione scheletrica. Anche il deficit di IGF-1 è causa di bassa statura, determinando quello che viene detto tecnicamente ‘resistenza al GH’. Tale condizione è la base della sindrome di Laron: i bambini con questa sindrome presentano alla nascita un peso piú o meno nella norma, ma vanno incontro rapidamente a un difetto di crescita e, quando giungono all’osservazione, sono già compromessi. Questi bimbi presentano ipoglicemia, alterazioni delle bozze frontali, poco sviluppo delle ossa della faccia, sclere blu e voce acuta. Altre patologie che possono influire negativamente sulla crescita sono le patologie tiroidee. Fortunatamente il nanismo armonico dovuto all’ipotiroidismo primario, ossia a carenza di produzione primara del TSH, è raro, poiché la prevenzione preconcezionale – con il dosaggio di quest’ormone e l’abbattimento di alcune malattie virali durante la gravidanza – ha fatto in modo che si riducessero i nati con questa sindrome. Vorrei concludere sottolineando ancora una volta come l’attenzione da parte dei genitori in fase preconcezionale, concezionale e post partum, sia fondamentale. Per queste patologie comunque sono stati fatti enormi passi avanti, sia come ricerca che come terapia, abbassando notevolmente i rischi cardiovascolari e psicologici.

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